贝瑞基因：用“基因测序”服务健康中国

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■我们的记者张敏·舒亚江

全基因组测序被称为“改变世界的下一项技术”。目前，许多国家已将该行业列为发展重点，并加大了努力。

贝瑞基因(Berry Gene)董事长高杨在这一领域已经深入研究多年，最近接受《证券日报》采访时，他留下了非常深刻的印象:“目前，国际专家已经达成共识，中国在基因测序领域的发展是显著的。我认为真正的巨大变化发生在过去的五六年里。例如，我们在出生缺陷领域展示的技术、网络和临床数据，以及一些临床专家的实际共识，都超过了美国的平均水平。”

贝里基因成立于2010年，发展迅速，高杨认为这主要得益于国家对生物技术和健康产业的政策支持以及强大的医疗需求。企业家的初衷很简单。“我们在基因和生物产业工作了很长时间，希望将科学研究成果转化为普通人可以使用的东西。”高杨说。

越来越深地扎根于专业领域

“建设一个健康的中国离不开科学技术的进步。在目前医疗保险基金的压力下，高科技的作用日益突出。”高杨介绍说，重大疾病的早期筛查和早期诊断是落实预防为主的国家政策、积极有效应对当前突出健康问题、实现跨越式发展的重要手段。基因测序将在早期筛查和早期诊断中发挥重要作用。

在非侵入性产前基因检测技术进入临床实践之前，除了羊膜穿刺术等侵入性方法外，没有更好的方法来准确判断胎儿是否患有唐氏综合征和其他重大出生缺陷。传统“唐筛查”的假阳性率和漏检率过高。虽然羊膜穿刺术相对更准确，但临床操作复杂，可能导致宫内感染和胎儿流产风险。此外，中国每年有近100万孕妇需要佩戴羊水，而中国医院每年的总检测能力仅为10万例左右。

强大的临床需求促使贝里基因走上了创业之路。

2011年，Berry Gene成功将无创产前基因检测技术(nipt)应用于临床实践。新的检测方案是采集10毫升孕妇静脉血，并将其送到检测室。10个工作日之后，你就可以知道胎儿是否有三条最常见的染色体，费用大约是2000到3000元。该技术的敏感性、准确性和阳性预测值分别为99.5%、99.8%和95%。羊水穿刺通常需要一个月才能产生结果。与传统的“唐筛”和羊膜穿刺术相比，该技术具有明显的优势。

创业之初，贝瑞基因团队高度重视，与湖南嘉惠基因医院和北京协和医院合作开展了两项临床试验。与权威医院合作产生的临床数据立即得到业界的高度认可。

“当我2011年第一次进入诊所时，我一年要处理数千个病例。目前，全国每年有近400万孕妇使用这一技术进行检测，这表明其增长速度非常快。”高杨表示，2018年中国的新生儿数量约为1500万，尽管已经实现了高速增长，但无创产前检测市场仍有很大需求。特别是在许多二线和三线城市，空.仍有大幅增长

"贝里·吉恩希望加深自己的职业根基。"高杨介绍说，在nipt之后，该公司推出了niptplus。出生缺陷不仅是唐氏综合症，也是许多疾病。过去，nipt技术只能检测三种疾病，但现在随着技术的不断迭代和升级，它可以检测100种疾病。

让精确医学造福更多人

精确的医疗是近年来全球努力的焦点，而罕见疾病的精确诊断正面临巨大挑战。“罕见疾病具有诊断困难、诊断率低、诊断时间长等临床问题。平均诊断时间约为5年。”高杨向记者介绍。

在采访中，贝里的基因工作人员向记者展示了一个案例:来自辽宁省海城市一个普通家庭的两个姐妹，年龄分别为24岁和16岁，她们多年来一直在寻求医疗建议，并被诊断患有脑瘫。在医生的建议下，姐妹俩偶然将样本送到贝里基因进行整个外显子组检测。经过数据分析和对临床症状的综合解释，两姐妹最初被确定患有多巴反应性肌张力障碍(drd)，而不是脑瘫。

“目前，患者正在服用一种每月仅花费100多元的药物，并且正在逐渐康复。”贝里基因的工作人员向记者介绍。

2018年5月22日，国家正式公布了第一批罕见病目录，为罕见病的预防、筛查、诊断和治疗以及相关研发、社会保障、医疗救助政策等相关工作的制定提供了依据。

“中国医疗面临的问题不是供给，而是发展不平衡。例如，一线城市和50公里外的郊区县医院之间的医疗服务水平差距很大。为了解决这些问题，政府采取了建立转诊医疗网络和不断培训医务人员等措施。”高杨认为。

“在这些分级诊断和治疗系统、医疗协会、医院集团和其他系统的推动下，临床基因检测有效地弥补了各地技术发展不平衡的缺陷。例如，从下一级的合格医疗机构采集血液，并送到下一级的合格医疗机构进行检测。这种点对点的发展模式使nipt得到了迅速推广，从而使精确医学能够造福更多的人。”高杨说。

除了出生缺陷和罕见疾病，Berry Gene还积极部署在肿瘤基因检测领域。因为癌症领域更强调预防和治疗，也就是说，其最大的临床需求是早期诊断。早期诊断比当前诊断时间提前6到12个月。

在第四届中美医院管理研讨会和第一届第三届中美卫生大会上，贝瑞基因首席执行官、贝瑞基因董事周代兴博士宣布了肝癌早期筛查项目的重大突破。数据显示，当特异性为100%时，肝癌的检测灵敏度超过97%。

保持世界第一梯队

对于高科技企业来说，人才是决定性因素。贝里·吉恩组建了一个有竞争力的团队。高杨，实际控制人，董事长，生于1980年，中国科学院北京基因组研究所博士，hapmap国际项目“中国卷”中国团队生物信息负责人。周代兴，执行董事兼总经理，美国杜克大学博士后，被誉为“中国无创产前基因检测技术的第一人”。截至2018年底，贝里拥有博士、研究生和大学学位的员工占总人数的69%以上。

正是这样一个相对年轻和高素质的团队支持了贝里基因的崛起和快速发展。截至目前，Berry Gene的年营业收入已超过14亿元，其常规nipt检测(无创产前基因检测技术)已累计超过300万人，为社会和家庭节省了至少360亿元的经济负担。

高杨告诉记者，美国和欧洲国家都把基因测序放在了国家医疗系统的相对核心位置。保持第一军团在国际竞争中的优势是贝里·吉恩一直面临的挑战。“对企业来说，持续的研发、创新和升级是必要的，但更重要的是，它们必须经得起诱惑，坚持既定的战略和品种。”高杨说。